Все про спадковий елліптоцітоз

Зміст

• 1 Що таке спадковий елліптоцітоз
• 2 Симптоми
• 3 Патогенез
• 4 Причини
• 5 Діагностика
• 6 Лікування спадкового елліптоцітоза
• 7 Профілактика

Що таке спадковий елліптоцітоз

Елліптоціти в мазку крові

Спадковий елліптоцітоз — генетично обумовлене захворювання, при якому в крові людини виявляються у великих кількостях дефектні еритроцити неправильної форми. У нормі більшість еритроцитів (червоних кров’яних клітин) мають специфічну форму сильно сплюснутого з двох сторін кулі, в той же час в крові здорової людини циркулює близько 5-10% еритроцитів неправильної форми. У тому числі в мазку крові здорової людини можуть зустрічатися і еритроцити, характерні для елліптоцітоза: більші, що втратили природні вдавлення з двох сторін.

Цей факт пов’язаний з тим, що червоний кістковий мозок виробляє еритроцити в колосальних кількостях ( мільярди клітин щодня) і помилки в їх формуванні неминучі, до того ж червоний кістковий мозок (орган кровотворення) дуже чутливий до чинників внутрішнього і зовнішнього середовища. Найменше несприятливий вплив, відсутність необхідних поживних речовин або вітамінів — і ось уже вся «партія» вироблених еритроцитів вийшла нестандартною.

Однак при спадковому елліптоцітоза від 15% до майже 100% еритроцитів мають неправильну форму. Це значно погіршує їх здатність виконувати природою покладені на них функції з перенесення кисню і вуглекислого газу. Через це при такому незначному дефекті — відхиленні еритроцитів від правильної форми — страждає весь організм.

Симптоми

Початок проявів елліптоцітоза — раннє

У деяких випадках хвороба протікає абсолютно безсимптомно, нічим не турбуючи людини. Це спостерігається при вмісті в крові дефектних елліптоідних еритроцитів близько 15-25% (при тому що інші будуть нормальної форми). У такому випадку власник спадкового елліптоцітоза може вважатися практично здоровим, а його кілька перевищують для здорових людей показники за кількістю дефектних еритроцитів варто розглядати як відносно нешкідливу особливість організму.

Як правило, хвороба не прогресує з віком, однак стан здоров’я може погіршуватися через ушкоджують кров’яні клітини факторів (інфекції, нестача поживних речовин, заліза), в такому випадку буде спостерігатися загострення.

Невмотивована втома — ознака захворювання

Хвороба має симптоми, схожі з проявами анемій (залізодефіцитної, гемолітичної), але її відмінна риса — початок в ранньому дитячому або юнацькому віці. Це пов’язано з тим, що елліпоцітоз є вродженим захворюванням, неправильне формування певного відсотка еритроцитів визначає генетична «поломка». Перелічимо основні симптоми, які характерні для важких форм або загострень елліптоцітоза в будь-якому віці:

• швидка стомлюваність.
• задишка при легкому навантаженні.
• запаморочення, «потемніння» в очах.
• запаморочення і слабкість.

варто пам’ятати, що діти не завжди можуть самі поскаржитися на свій стан, тому батькам варто звертати увагу на такі ознаки:

• швидка стомлюваність, плаксивість без причини.
• небажання брати участь у рухливих іграх, сильна задишка після них.
• дихання через рот, хоча ніс не закладена.
• млявість, апатія.
• проблеми з засвоєнням нових знань через швидко наступаючої втоми.
• непритомність.

Патогенез

еритроцити втрачають звичну їм форму

Червоний кістковий мозок хворого елліптоцітоза людини виробляє еритроцити, позбавлені певних структурних білків. У нормальних еритроцитах саме ці білки стягують, як нитки, протилежні стінки одну до іншої, формуючи специфічну форму сплюснутого кулі або «млинчика».

При елліптоцітоза ці білкові нитки в червоної кров’яної клітки відсутні, вона формує розпрямленні еліптичну або кулясту форму. Такі еритроцити гірше проходять по дрібних капілярах, часто травмуються і гинуть в них, випускаючи назовні свій вміст — гемоглобін. У великій кількості ці еритроцити також гинуть в спеціальному органі для відсіву непотрібних кров’яних клітин — селезінці. Від них вона може значно збільшуватися в розмірах.

Гемоглобін, що виходить назовні з травмованих і загиблих еритроцитів, здатний отруювати внутрішнє середовище організму. Якщо еритроцитів гине особливо багато (при важкої інфекційної хвороби, травми), можуть з’явитися ознаки отруєння цими продуктами розпаду: потемніння шкіри, збільшення і хворобливість печінки.

В основному більшість еритроцитів у хворих легкими формами елліптоцітоза формуються правильно, відсоток дефектних, швидко гинуть форм невисокий, тому симптоми можуть повністю бути відсутнім.

Причини

Типуспадкування

елліптоцітоза — вроджене захворювання, хворий їм людина народжується з генами, відповідальними за появу деформованих еритроцитів. Отримати такий несприятливий набір генів можна від батька, матері або від обох батьків одночасно. Елліптоцітоз успадковується по аутосомно-домінантним типом, що означає такі ймовірності народження хворих дітей:

• якщо хворі обоє батьків — 75-100%.
• якщо хворий батько або мати — 50 -100%.

Стовідсоткова ймовірність буває в тих випадках, коли один з батьків хворий на важку форму хвороби, більш низькі показники вірні для легких і безсимптомних випадків.

Варто сказати, що безсимптомна форма елліптоцітоза не є медичною проблемою, вона зустрічається приблизно у 1 людини на 1000. У Малій Азії елліптоцітоз більш широко поширений, це пов’язано з явищем природного відбору. Справа в тому, що еритроцити нестандартної форми не підходять для життя збудника малярії, а саме ця хвороба століттями вбивала великий відсоток населення цих країн. Виживали і вступали в шлюб в основному носії таких «дефектних» генів, відповідальних за деформовані еритроцити.

Діагностика

Діагностиці захворювання сприяє розширений аналіз

діагностують елліптоцітоз, як правило, після здачі розширено аналізу крові з лейкоцитарною формулою. При такому аналізі для підрахунку лейкоцитів робиться мазок крові, який включає в себе також і еритроцити. Під мікроскопом лікар лабораторної діагностики може помітити наявність еритроцитів неправильної форми і підрахувати їх кількість. Також випадково може бути діагностований елліптоцітоз при будь-якому іншому дослідженні мазка крові.

Основні дослідження для постановки діагнозу включають в себе:

• Загальний аналіз крові з лейкоцитарною формулою (як правило, все показники в нормі. іноді може бути знижений гемоглобін і / або гематокрит).
• Мазок периферичної крові (з капілярів пальця): є еритроцити специфічно зміненої форми в кількості більше 15% від загального числа.
• УЗД органів черевної порожнини: у важких випадках може бути збільшена печінка, селезінка.
• Біохімічне дослідження крові.

Лікування спадкового елліптоцітоза

Легкі форми захворювання не вимагають лікування

Легкі і безсимптомні форми хвороби лікування не вимагають, все зводиться до профілактики ускладнень і здорового способу життя.

У важких випадках, коли елліптоцітоза вражені 80 -100% еритроцитів, значно страждає селезінка, так як в ній затримуються і гинуть ці клітини. Хвороба проявляється з раннього дитячого віку, однак селезінку видаляють, як правило, не раніше 5-ого року життя. У період особливо швидкої загибелі еритроцитів (під час інфекції, операцій, травм) за показаннями проводять переливання здорової еритроцитарної маси для лікування пов’язаної з елліптоцітоза анемії.

При вираженому отруєнні організму продуктами розпаду еритроцитів призначають зв’язує гемоглобін препарат ( «Десферал », дефероксамін), призначають інші препарати для детоксикації. При вираженому збільшенні печінки застосовують препарати, що сприяють її більш швидкому відновленню (Гептралу, Ессенціале, Фосфоглів, Карсил).

Для патогенетичного лікування всіх форм захворювання призначають вітамін В9 в таблетках або ін’єкціях на кілька курсів на рік.

Профілактика

До створення сім’ї варто підходити відповідально

На жаль, при наявному генетичному дефекті вилікуватися від елліптоцітоза неможливо. Люди, які знають свій діагноз, як правило, відповідально підходять до планування сім’ї, щоб з більшою ймовірністю не передати хворобу дітям. У таких випадках допоможе консультація лікаря-генетика для обох майбутніх батьків.

Профілактика загострень вже наявного захворювання полягає в наступному:

• прийом фолієвої кислоти і полівітамінів курсами 2-3 рази в рік.
• відмова від куріння (погіршує перенесення кисню еритроцитами).
• відмова від алкоголю (згубно діє на клітини червоного кісткового мозку).
• хворим елліптоцітоза слід уникати підйомів в гори, травмонебезпечних видів спорту.

елліптоцітоза можна вважати вродженою особливістю організму, яка не завдає більшості людей незручностей при веденні здорового способу життя.