Що таке дізерітропоетіческая анемія і як її лікувати

Зміст

• 1 Первинні та вторинні дізерітропоетіческіе анемії
• 2 Етіологія, патогенез
• 3 Симптоми
• 4 Діагностика і терапевтичний прогноз
• 5 Лікування

Первинні і вторинні дізерітропоетіческіе анемії

Схема кровотворення в кістковому мозку

Дізерітропоетіческая анемія — загальна назва патологій, при яких пригнічуються функції кісткового мозку в області утворення еритроцитів. Недостатнє вироблення викликана пошкодженням клітин, з яких продукуються еритроцити. Пошкодження може відбуватися на етапі зародження або на наступних стадіях розвитку еритроцита. В результаті еритроцити, не встигнувши отримати зрілу форму, гинуть в кістковому мозку.

Первинна. Включає анемії або захворювання, що провокують їх утворення, що передаються у спадок. Визначається патологія найчастіше на першому році життя дитини. Характерні симптоми — блідість шкірних покривів з жовтуватим відтінком, білки очей пожовклі, печінку і селезінка збільшені. Діти виявляють занепокоєння, відмовляються від їжі, частим супутником захворювання стають інфекції різної природи. Анемії протікають переважно в хронічній формі.

Вторинна. Анемії набутого характеру утворюються внаслідок нестачі мікроелементів або вітамінів, особливої ​​чутливості до компонентів лікарських засобів, радіоактивного опромінення, взаємодії з небезпечними для здоров’я хімічними сполуками. Деякі види анемій виникають з невстановленої причини. Першими ознаками є слабкість, блідість, запаморочення.

Етіологія, патогенез

Наявність дефектних генів — причина первинних анемій

Етіологія анемій носить різний характер. Первинна форма викликається дефектними генами, що передаються від обох батьків дитині. Існує ряд захворювань, що відносяться до спадкового увазі дізерітропоетіческіх анемій. Їх поділяють на 6 типів, кожен з яких має свої відмінні риси при діагностиці.

Патогенез вроджених форм обумовлений наявністю підвищеної ламкості хромосом. Причина полягає в мутації генів, пов’язаних з рибосомальні білками. Фактори, що впливають на мутацію не встановлені.

Анемії, викликані недостатньою кількістю елементів бере участь у еритропоезі, за своєю природою діляться на 2 категорії: захворювання при нестачі речовин (білка, заліза, міді, вітамінів групи В) і на патології, пов’язані з некоректною засвоюваність даних речовин. Причини полягають в дефіциті надходять в організм елементів (дієти, незбалансоване харчування). підвищеній витраті організмом (захворювання, кровотечі). наявності факторів, що впливають на переробку необхідних мікроелементів (куріння, алкоголізм, стреси, прийом медичних препаратів).

Патогенез супроводжується порушенням розвитку еритроцита. Наприклад, при відсутності міді еритроцити завмирають на стадії ретикулоцитів і не переходять в зрілу форму.

Етіологія анемій, спровокованих пригніченням кісткового мозку випромінюванням, хімічними сполуками і токсичними речовинами — радіоактивна терапія, прийом ліків (антибіотики, антидепресанти, протипухлинні ), взаємодія з нафтопродуктами, ртуттю.

Патогенез. Відбувається пошкодження стовбурових клітин або порушення їх мікрооточення. пригнічується процес синтезу нуклеїнових кислот.

Симптоми

Блідість шкірних покривів як одна з ознак анемії

Недолік еритроцитів провокує кисневе голодування тканин всіх органів. У початковій стадії організм, відчуваючи дефіцит кисню, починає качати кров в прискореному темпі. Пацієнт може відчувати прискорене серцебиття, брак повітря, задишку. Поступово розвиваються і інші симптоми хвороби:

• швидка стомлюваність.
• головні і суглобові болі.
• блідість або жовтизна шкіри.
• неуважність уваги.
• тахікардія.
• ламкість волосся і нігтів, можлива деформація нігтьової пластини.
• запаморочення, непритомність.
• часті вірусні захворювання, грибкові та бактеріальні зараження.
• тріщини в куточках рота, кровоточивість ясен.
• підвищення температури на 1 — 1,5 градуса.
• шум у вухах, поява темних точок перед очима.

Діагностика і терапевтичний прогноз

Комплексне обстеження пацієнта — шлях до вірного діагнозу

Всі види анемій мають свої відмінності в показниках аналізів. Для верифікації діагнозу проводяться додаткові дослідження. Найбільш поширені показники при дізерітропоетіческой анемії:

1. При фізикальному обстеженні:
   • селезінка збільшена в розмірах.
   • печінка збільшена.
   • шкірні покриви відрізняються блідістю з жовтуватим відтінком.
2. При дослідженні крові:
   • збільшення обсягу еритроцита.
   • патологічні включення в еритроцитах.
   • форми і структури ядер змінені.
   • підвищений рівень білірубіну в сироватці.
   • надлишкове відкладення заліза в мітохондріях і лізосомах.
   • порушення структури оболонки незрілого еритроцита.
3. При морфологічному дослідженні кісткового мозку:
   • мегалобластов, еритробласти пов’язані хроматиновими ядерними містками.
   • клітини багатоядерні (можуть містити до 12 ядер).

Прогноз сприятливий для неважких форм дізерітропоетіческой анемії. При своєчасному виявленні і лікуванні захворювань функція кісткового мозку відновлюється. Дуже важкі форми патології провокують критичне зниження імунітету, кисневе голодування, ризик летальності становить 80%.

Лікування

Перше і головне в лікуванні — усунути причину

1. Виявлення причини і її усунення. При важких формах пацієнта поміщають в окремий бокс, щоб уникнути інфікування.
2. При анеміях, викликаних нестачею речовин, призначається курс вітамінів і мікроелементів.
3. Переливання еритроцитної маси — тимчасовий захід для відновлення циркуляції еритроцитів в крові. Чи не впливає на продуктивність кісткового мозку.
4. Прийом стимуляторів еритропоезу, зокрема еритропоетину.
5. Пересадка кісткового мозку. Процедура дозволяє повністю відродити роботу кісткового мозку, ефект досягається навіть при важких формах захворювання. Трансплантація — єдиний спосіб оптимізації кровотворення в більшості випадків вроджених патологій.