Зміст
- 1 Причини виникнення анемії Фанконі
- 2 Патогенез
- 3 Симптоми анемії Фанконі
- 4 Діагностика
- 5 Лікування захворювання
- 6 Можливі ускладнення
- 7 Прогноз і наслідки
- 8 Профілактичні заходи
Анемія Фанконі потрапило до рідкісних спадкових патологій. Вона проявляється декількома групами симптомів, пов’язаними з рядом порушень. Небезпека для людини представляє збій в роботі системи кровотворення і утворення пухлин. У хлопчиків патологія діагностується частіше, ніж у дівчаток, а перші симптоми порушення проявляються у віці від 4 років. Хвороба успадковується дітьми від батьків — носіїв захворювання і зустрічається приблизно у 1 дитини з 350000. Особливий ризик народження хворої дитини з’являється, якщо в роду у обох батьків були хворі з такою патологією.
Причини виникнення анемії Фанконі
Хвороба генетична і виникає тільки при наявності генів з дефектами. Коли дитина успадковує тільки один порушений ген від одного батька, то він стає носієм патології, але сам від неї не страждає. При спадкуванні дефекту від обох батьків розвивається захворювання.
Як придбане захворювання може з’явитися в тому випадку, якщо кров матері і плоду виявляється не сумісною. При цьому у батьків по обох лініях не спостерігається в сім’ях випадків захворювання.
Найбільш рідкісною формою патології є Х-зчеплена. При ній захворювання проявляється тільки у хлопчиків. Дівчата ж стають його носіями, і їхні діти, якщо народяться хлопчиками, також виявляться хворі на анемію Фанконі.
Патогенез
генний дефект призводить до порушення ДНК, через що починає розвиватися збій в системі кровотворення. В процесі життя через зовнішніх впливів кількість порушень в ДНК зростає. а стовбурові клітини, які пошкоджені хворобою, виявляються нездатними своєчасно відновлювати нормальні генетичні ланцюга. Хворі з анемією Фанконі страждають від надмірної крихкості хромосом, внаслідок чого серйозні порушення ДНК виникають вже в дитячому віці. Крім проблем кровотворення, порушення підвищує і ймовірність утворення пухлин.
Клітини крові у хворих дозрівають повільно — в 2-3 рази довше, ніж в нормі. Також у них виявляються пригнобленими паростки кровотворення кісткового мозку, і в ньому починає активно розростатися жирова тканина. Тривалість життя еритроцитів падає.
Порушення в процесі кровотворення протягом життя хворого наростають, а кількість їх збільшується. В результаті розвиваються кисневе голодування, енергетичний дефіцит і з’являються симптоми апластичної анемії. Захворювання активно прогресує.
Симптоми анемії Фанконі
Симптоматика починає проявлятися зазвичай з 4 років, але в рідкісних випадках захворювання може почати давати про себе знати раніше. Основні прояви проблем в системі кровотворення такі:
- часті кровотечі з слизових,
- освіту синців на шкірі,
- млявість,
- збліднення слизових оболонок,
- підвищена сприйнятливість до інфекційних хвороб,
- збільшення в розмірах лімфатичних вузлів.
Також лікарями виділяється і супутня симптоматика, яка відзначається у всіх хворих і пов’язана з наслідками порушень складу крові:
- придбання шкірою коричневого кольору.
- маленький зріст.
- надмірно маленька голова.
- дефекти скелета — виявляються вже при народженні і служать сигналом для обстеження дитини на патологію.
- косоокість.
- недорозвиненість очей — зустрічається в рівній мірі одностороння і двостороння.
- порушення слуху.
- розумова неповноцінність.
- недорозвиненість органів статевої системи.
- каліцтва в будові нирок.
- вроджені порушення серця, такі як пороки і дефекти розвитку.
Симптоми захворювання з віком проявляються сильніше, так як порушення накопичуються і поглиблюються.
Діагностика
Діагностика патології включає в себе кілька етапів. В першу чергу проводиться збір анамнезу хвороби і скарг. Далі здійснюється загальний огляд дитини з метою виявлення кровотеч, схильності до утворення синців, порушення очей і кольору шкіри.
Аналіз крові дозволяє визначити порушення в кількості її компонентів. Для виявлення дефектів в хромосомному складі кров’яних клітин проводиться цитогенетическое дослідження. Вивчається і клітинний склад кісткового мозку, для чого проводиться мієлограма. При необхідності призначається консультація у гематолога.
Лікування захворювання
Особливості терапії визначаються після діагностики тяжкості патології і ступеня порушення в системі кровотворення. Лікування проводять в відділенні гематології, після виписки з якого подальша підтримуюча терапія довічно здійснюється в домашніх умовах з плановими госпіталізації. У лікуванні захворювання застосовуються такі заходи:
- гормональна терапія.
- видалення селезінки з подальшим проведенням курсу антилимфоцитарного глобуліну.
- використання імунодепресантів.
- пересадка донорського кісткового мозку.
- використання гормоноподібних речовин для стимуляції роботи кісткового мозку.
Точна схема лікування розробляється індивідуально для кожного хворого залежно від його стану.
Можливі ускладнення
ускладнення патології розвиваються особливо сильні при недостатньому лікуванні. Головними з них є наступні: сильна схильність інфекційним хворобам, значні крововтрати на тлі вираженої недостатності тромбоцитів, лейкемія. Хворі з анемією Фанконі рідко проживають більше 30 років. Більшість з них помирає у віці близько 20 років від раку крові.
Прогноз і наслідки
Прогноз для хворого поганий. Хвороба невиліковна і викликає передчасну смерть. Своєчасно розпочата терапія з дотриманням всіх лікарських приписів дозволяє продовжити життя хворого. При задовільному стані є шанси дожити до 30 років, але тільки у незначної частини хворих. Одиниці переживають рубіж в 30 років, однак, це можна розглядати як виняток.
Наслідки анемії Фанконі — це розвиток ускладнень, які зазвичай і приводять до летального результату. Значно рідше смерть настає саме через порушення складу крові.
Профілактичні заходи
Попередити появу захворювання неможливо, так як воно є генетичним. При плануванні вагітності важливо проходити медико-генетичне обстеження, яке дозволяє встановити відсоток ризиків народження хворої дитини.